从fastq到群体结构分析软件及使用方法

比对分析

  1. bwa
  1. 排序,因为后续处理都需要按照基因组顺序进行排序
  1. 进行捕获数据的提取和统计
  1. 去除重复区域
  1. 统计深度信息
  1. 建立索引

变异检测

  1. gatk进行单个样品gvcf检测
  1. 合并gvcf
  1. call 基因型
  1. 拆分snp,indel
  1. 进行基础质量过滤
  1. 进行标记群体质量过滤

## 群体结构分析

  1. 数据格式转化
  1. PCA分析
  1. TREE 分析
  1. STRUCTURE分析

软件文献

  • [1] Li, H. and R. Durbin, Fast and accurate short read alignment with Burrows-Wheeler transform. Bioinformatics, 2009. 25(14): p. 1754-60.
  • [2] Li, H., et al., The Sequence Alignment/Map format and SAMtools.Bioinformatics, 2009. 25(16): p. 2078-9.
  • [3] Danecek, P., et al., The variant call format and VCFtools. Bioinformatics, 2011. 27(15): p. 2156-8.
  • [4] Purcell, S., et al., PLINK: a tool set for whole-genome association and population-based linkage analyses. Am J Hum Genet, 2007. 81(3): p. 559-75.
  • [5] Yang, J., et al., GCTA: A Tool for Genome-wide Complex Trait Analysis. The American Journal of Human Genetics, 2011. 88(1): p. 76-82.
  • [6] Alexander, D.H., J. Novembre, and K. Lange, Fast model-based estimation of ancestry in unrelated individuals. Genome Res, 2009. 19(9): p. 1655-64.
  • [7] Vilella, A.J., et al., EnsemblCompara GeneTrees: Complete, duplication-aware phylogenetic trees in vertebrates. Genome Res, 2009. 19(2): p. 327-35.

来源:点滴生信

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