生物信息学软件_高通量测序技术|生信的发展，常用数据格式及分析软件

02

FASTQ

SAM文件比对结果(record)部分，每一个read只占一行，从左到右被分为12列，分别记录信息如下：

(1)序列或者read的名称，例E00510:569:HCJWCCCX2:1:1104:31649:14265

(2)SMA标记(flag)，例如163。为二进制数字，描述序列的比对模式、方向等信息，不同数字代表不同意思。

(3)read比对到的参考染色体。

  (4)   read在参考序列5’端起始位置。

(5)MAPQ，描述比对的质量，数字越大，特异性越高。

(6)CIGAR表示read比对的具体情况，记录插入、缺失及错配等比对信息。

(7)配对mate序列比对到的染色体号，“=”表示与该序列的在同一条染色体上，“*”表示该序列无配对序列。

(8)配对mate序列所在染色体上的位置。

(9)DNA模板的长度。

(10)read序列信息。

(11)read碱基质量信息。

(12)比对程序的标记(tag)信息。

04

VCF文件

VCF文件格式是用于描述单核苷酸变异(SNV)、插入或者缺失、结构变异(SV)、拷贝数变异(CNV)等变异的一种文件格式。目前大多数的变异检测软件输出的变异结果都是以VCF格式存储。

VCF文件分为两部分，第一部分为说明文件，第二部分为突变信息。

说明文件各行以2个“#”符号开头，内容是对正文INFO列出现的标签和FORMAT列中的基因型的解释说明。突变信息共10列。

20201030  文库构建原理及特点

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来源：weixin_39819152