欢迎关注”生信修炼手册”!
Eagle2是一款单倍型分析软件，相比shapeit, 其运行速度提高了20倍左右，准确率也增加了10%，官网如下
https://data.broadinstitute.org/alkesgroup/Eagle/
对应的文章发表在nature genetics上，链接如下
https://www.nature.com/articles/ng.3679
对于reference haplotype, 通过PBWT转换之后构建前缀树，树枝的宽度代表了单倍型的频率，频率越高，树枝越宽。对于study样本的分型结果，将可能的单倍型映射到前缀树中，结合HMM模型来预测对应的单倍型。
和shapiet2等软件进行比较，结果如下所示
HRC的单倍型比1000G多很多，利用HRC进行phasing的错误率显著降低。study样本的对运行时间和准确率的影响如下
来源：生信修炼手册
声明：本站部分文章及图片转载于互联网，内容版权归原作者所有，如本站任何资料有侵权请您尽早请联系jinwei@zod.com.cn进行处理,非常感谢！