目录

• 0. 基础环境
• 1. 质控
• • trimmomatic
  • fastqc
• 2. 比对 & 比对后处理
• • bwa
  • TMAP
• 3. 变异识别（SNP/InDel）
• • samtools
  • gatk
  • bedtools
• 4. 变异注释
• • 数据库
  • vep
• 5. 常见流程框架用法
• • 5.1 脚本
  • 5.2 makefile
  • 5.3 Snakemake
  • 5.4 Bpipe
  • 5.5 Argo
  • 5.6 Cromwell (WDL)

本文主要介绍软件和数据库在基因检测中的应用，不追求对软件尽可能完整的介绍。
本文第1-3节介绍基因检测流程的主要环节；第4节介绍了流程搭建的常见框架。

0. 基础环境

• 操作系统：ubuntu 18.04 LTS
• （推荐）包和环境管理：miniconda（安装miniconda2）

1. 质控

trimmomatic

fastqc

2. 比对 & 比对后处理

该环节主要是将 reads 比对到参考基因组上。

bwa

1. 简介
   建立 index。
   基于 BWT 算法，将 reads 比对到参考基因组。
   最新版本 bwa-mem2，Intel实验室对计算效率进行了优化。
2. 编译安装

3. 常见用法

TMAP

用于 IonTorrent 平台数据的短序列比对。

3. 变异识别（SNP/InDel）

samtools

使用 miniconda 安装

gatk

bedtools

4. 变异注释

数据库

人群数据库

癌症数据库

vep

5. 常见流程框架用法

5.1 脚本

5.2 makefile

target：一个对象文件，可执行文件或标签。
prerequisites：生成该 target 所依赖的文件或 target 。
command：该 target 要执行的命令。

5.3 Snakemake

Snakemake 通过一系列 定义工作流。 包含 , , 等元素。

Snakemake 通过 和 确定工作流的依赖关系和执行顺序。

Snakefiles and Rules

5.4 Bpipe

bpipe 的基本单元是 , 使用 定义流程的执行顺序。

Bpipe Overview

5.5 Argo

argo 是基于 K8S CRD 实现的工作流工具。argo 通过一个 yaml 格式的配置文件来定义工作流。

Argo Exam

5.6 Cromwell (WDL)

Cromwell 示例

来源：子诚之