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近年来，生物信息学(Bioinformatics)发展迅猛，已经发展成为一门结构完善、内容丰富的交叉学科，其内容涵盖了生物学、医学、数学、计算机学、物理学、化学以及其他学科。各种复杂的学科交相辉映，导致学习生物信息学有些障碍，难以深入的进行学习，甚至在入门阶段就已经遇到诸多的问题，比如刚学习生物信息学时应该学习哪些内容，有没有什么好用的书籍以及如何高效的学习等等。本篇文章就通过对生信小白的入门级知识进行介绍。
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1.2、药物基因组学：药物基因组学把对药物的研究与基因变异联系相关起来，它是基因功能组学与分子功能学的有机结合。它主要应用于药物的重定位，即老药新用，所谓的老药新即对于过去有严重副作用或无效的药物，可以通过证明对一些人群具有较好的作用，或者根据基因选择治疗药物可提高药物的有效性，避免不良反应的发生。
蛋白组学多态性研究
1.4、表观遗传学：所谓的表观遗传学是与遗传学相对应的概念。遗传学是指基于基因序列改变所引起的基因表达水平改变，如基因突变、基因杂合缺失和微卫星不稳定等；而表观遗传学则是指基于非基因序列改变所导致的基因表达水平改变，如DNA甲基化和染色体构象等，是在基因组水平上对表观遗传学改变的研究。
系统生物学推荐读本
2、生物学知识介绍
生物学发展历史悠久，很多方向都已研究成熟，这里着重介绍在生物信息学方面的应用。生物信息学中生物学方面的知识点主要包括DNA、基因、基因组、遗传图谱(又称连锁图谱)、启动子、增强子、超级增强子、CpG岛、SNP(单核苷酸多态性)、GWAS(全基因组关联研究)、同源性(直系同源、旁系同源)、相似性、序列相似性比较、序列模体或结构域、PCR技术、CRISPR-Cas9基因编辑技术、ORF(open reading frame开放阅读框)等。
2.1、SNP(单核苷酸多态性)：它主要有两个特征，一是存在于基因组的大量单碱
基变异，二是分布在基因编码区(属功能性突变)；这一概念在统计遗传学中应用较广，由于SNP的二态性(SNP一般只有两个碱基，非此即彼)，比较适用于发展自动化筛选或者检测SNPs。SNP基因分型可用于表征个体间的表型差异，对于不同群体及个体对疾病，尤其是对复杂性状疾病的易感性，对各种药物的耐受性方面有着重要意义；可用于疾病基因定位，关联性分析以及阐明其疾病分子遗传机制等。
全基因组关联研究
2.3、CRISPR-Cas9基因编辑技术：CRISPR-Cas9是细菌和古细菌在长期演化过程中形成的一种适应性免疫防御，可用来对抗入侵的病毒及外援DNA。CRISPR/Cas9系统通过将入侵噬菌体和质粒DNA的片段整合到CRISPR中，并利用相应的CRISPRRNAs(crRNAs)来指导同源序列的降解，从而提供免疫性。
3.2、Linux在生信中的应用：Linux作为一种适合学术研究的操作系统，它在生物信息学中的作用也不可忽视，就目前而言，无论在公司或者在高校中Linux都是一种不可或缺的资源。无论是公司或者高校的服务器集群，亦或是个人笔记本电脑里安装的Ubuntu、Redhat等各种Linux发行版的操作系统，都足以说明Linux在学术研究中的重要性。在使用Linux时，其基本命令以及对Linux的深入学习都需要逐渐的由浅入深的进行学习。在掌握Linux的学习后，你会发现自己会对这种操作系统爱不释手。在学习Linux操作系统时，基础命令的掌握很重要，学习的过程总是由浅入深的过程，因此，逐渐掌握Linux基础知识直至能够熟练使用这门操作系统甚至成为大牛便是一种学习中的必由之路。
3.3、MySQL的使用：MySQL无论在工作还是高校中用的很少，它是一门广泛应用的SQL数据库编程语言，可编写处理数据库系统的数据。
三、结语
生物信息学是一门比较复杂的学科，它的研究范围很广，主要包括药物基因组学、蛋白质组学、系统生物学以及表观遗传学等方向。要想初学生物信息学，首先要从生物学、计算机学以及数学的基础知识学起。了解了这些基础知识后，打牢基础，结合自己的能力向生物信息学更高层次进发，解决生物信息学问题，提高科研能力。 在初学生物信息学时，首先是基础知识的掌握和学习，这里包括一些生物学知识、编程语言的学习，以及一些基本数学科学和统计学方面知识的掌握。生物学知识的学习推荐大家参考《基因》这本书籍，学习编程时，推荐大家参考《R语言实战》、《零基础入门学习python》、《Perl语言入门》和《Perl语言编程》等等。数学方面的书籍在这里推荐《高等数学》(李忠、周建莹编著)，《概率论与数理统计》(陈家鼎、刘婉茹和汪仁官编著)等。
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来源：weixin_40001372
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